Single Nucleotide Polymorphism/de
Einzelnukleotid-Polymorphismen (engl. Single Nucleotide Polymorphism) sind auch bekannt als SNP oder snp (sprich: 'snip'). [Dieser und andere Begriffe werden kurz in unserem Glossar (engl.) erklärt.]
Die Bedeutung von SNPs resultiert aus ihrer Fähigleit, Krankheitsrisiken, die Wirksamkeit von Medikamenten und deren Nebenwirkungen zu beeinflussen, über die Abstammung Auskunft zu geben und Vorhersagen über Aussehen und sogar Verhalten einer Person zu erlauben. SNPs sind wahrscheinlich die wichtigste Kategorie genetischer Veränderungen mit Einfluss auf Volkskrankheiten. Neun der zehn häufigsten Todesursachen haben eine genetische Komponente, das heißt es gibt höchstwahrscheinlich ein oder mehrere SNPs die das Risiko beeinlussen.
YouTube-Clips zum Thema (engl.):
- DNA
- SNPs
- Genetics 101 Part 2: What are SNPs?
- Microarrays
- several 3rd gen sequencing videos
Alle Menschen haben verteilt auf ihre 23 Chromosomenpaare fast dieselbe Folge von 3 Milliarden DNA-Basenpaaren (A,C,G, or T). Aber an bestimmten Stellen gibt es Varianten - diese Varianten heißen Polymorphismen. Polymorphismen sind für die Unterschiede zwischen einzelnen Personen verantwortlich. Aktuelle Schätzungen gehen davon aus, dass bis zu 0,1% unserer DNA variieren können, das heißt bis zu 3 Millionen Stellen in der DNA. Obwohl viele Variationen (SNPs) bekannt sind, haben die meisten keinen Effekt und sind von geringer Bedeutung.
SNPedia ist eine Sammlung von SNPs, die als bedeutsam eingestuft wurden, entweder in medizinischer Hinsicht oder aus anderen Gründen (beispielsweise in genealogischer Hinsicht). Der Schwerpunkt in SNPedia liegt auf SNPs, die signifikante medizinische Auswirkungen haben, häufig vorkommen, reproduzierbar sind (oder in Meta-Analysen oder Studien mit mindestens 500 Patienten gefunden wurden) und/oder andere historische oder medizinische Bedeutung haben.
Der Beispiel-SNP rs1234 (engl.) gibt eine Einführung in das Darstellungsformat, das SNPedia verwendet.
Die offensichtlichsten DNA-basierten Varianten beziehen sich auf äußere Merkmale, wie zum Beispiel rs1805009, die rote Haarfarbe beeinflusst. Die meisten Polymorphismen haben jedoch weniger offensichtliche äußere Effekte, dafür aber möglicherweise medizinische Auswirkungen. Wir fangen gerade erst an zu verstehen, welche der etwa 3 Millionen möglichen Polymorphismen - allein oder in Kombinationen - die Gesundheit beeinflussen. Viele Polymorphismen haben wahrscheinlich gar keinen Effekt oder einen so subtilen Effekt, dass es viele Jahre dauern wird, bis ihre Auswirkungen verstanden sind.
Thomas Mailund erklärt (engl.), wie Wissenschaftler und Statistiker herausfinden, welche SNPs mit welchen Krankheiten in Verbindung stehen.
genome.gov/glossary (engl.)
Diese Seiten bieten hilfreiche Einführungen (engl.):
Eine neuere Entdeckung sind größere Verdoppelungen, sogenannte Genkopiezahlvarianten (Copy Number Variations, CNV). Diese CNVs sind noch nicht so gründlich systematisiert und studiert wie SNPs.
Sie können sich eine Liste aller SNPs (engl.) ansehen.
